Das ABO-Blutgruppensystem wurde 1901 von Karl Landsteiner entdeckt und ist das wichtigste Blutgruppensystem des Menschen. Es beruht auf Antigenen (Glykolipiden) auf der Oberfläche der Erythrozyten. Das ABO-System ist ein Paradebeispiel für multiple Allele und Kodominanz – zwei zentrale Konzepte der Genetik, die im Abitur häufig abgefragt werden. Das Gen für die Blutgruppe liegt auf Chromosom 9 und wird autosomal vererbt.
IA und IB sind kodominant, beide dominant über i. Sechs Genotypen ergeben vier Phänotypen (A, B, AB, 0).
Das ABO-System wird durch drei Allele eines einzigen Gens bestimmt:
Da jeder Mensch zwei Allele besitzt (eines von jedem Elternteil), ergeben sich insgesamt sechs mögliche Genotypen und vier Phänotypen (Blutgruppen).
Die Allele IA und IB verhalten sich zueinander kodominant. Das bedeutet: Besitzt eine Person den Genotyp IAIB, werden beide Allele gleichzeitig exprimiert und es befinden sich sowohl Antigen A als auch Antigen B auf den Erythrozyten. Der resultierende Phänotyp ist die Blutgruppe AB.
Gegenüber dem Allel i verhalten sich sowohl IA als auch IB dominant. Das Allel i ist somit rezessiv – die Blutgruppe 0 tritt nur bei homozygotem Genotyp ii auf.
Die folgende Tabelle zeigt alle möglichen Genotypen, die daraus resultierenden Phänotypen (Blutgruppen), die vorhandenen Antigene auf den Erythrozyten und die im Blutplasma enthaltenen Antikörper:
| Genotyp | Phänotyp (Blutgruppe) | Antigene auf Erythrozyten | Antikörper im Plasma |
|---|---|---|---|
| IAIA | A | A | Anti-B |
| IAi | A | A | Anti-B |
| IBIB | B | B | Anti-A |
| IBi | B | B | Anti-A |
| IAIB | AB | A und B | Keine |
| ii | 0 | Keine (nur H-Antigen) | Anti-A und Anti-B |
Merke: Personen mit Blutgruppe AB sind Universalempfänger (keine Antikörper im Plasma), Personen mit Blutgruppe 0 sind Universalspender (keine Antigene auf den Erythrozyten).
Beispiel 1: Mutter mit Blutgruppe A (Genotyp IAi) × Vater mit Blutgruppe B (Genotyp IBi)
| IB | i | |
|---|---|---|
| IA | IAIB (AB) | IAi (A) |
| i | IBi (B) | ii (0) |
Ergebnis: Die Nachkommen können alle vier Blutgruppen aufweisen – A, B, AB und 0, jeweils mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 %. Dieses Kreuzungsschema zeigt besonders gut, warum bei der Blutgruppenvererbung keine Mendelschen Zahlverhältnisse im klassischen Sinne auftreten.
Beispiel 2: Mutter mit Blutgruppe AB (Genotyp IAIB) × Vater mit Blutgruppe 0 (Genotyp ii)
| i | i | |
|---|---|---|
| IA | IAi (A) | IAi (A) |
| IB | IBi (B) | IBi (B) |
Ergebnis: Alle Nachkommen haben entweder die Blutgruppe A oder B (jeweils 50 %). Blutgruppe AB oder 0 ist bei dieser Kreuzung nicht möglich – ein wichtiger Hinweis für Stammbaumanalysen und Vaterschaftstests.
Neben dem ABO-System ist das Rhesus-System das zweitwichtigste Blutgruppensystem. Es wird durch das RHD-Gen auf Chromosom 1 bestimmt und folgt einem einfachen dominant-rezessiven Erbgang:
In Europa sind etwa 85 % der Bevölkerung Rh+ und ca. 15 % Rh−. Das Rhesus-Allel D ist dominant gegenüber d, sodass bereits ein D-Allel ausreicht, um den Rh+-Phänotyp auszuprägen.
Die Rhesus-Inkompatibilität (Morbus haemolyticus neonatorum) tritt auf, wenn eine Rh−-Mutter ein Rh+-Kind austrägt. Der typische Verlauf ist:
Prophylaxe: Durch die Gabe von Anti-D-Immunglobulin (Rhesus-Prophylaxe) innerhalb von 72 Stunden nach der Geburt wird die Sensibilisierung der Mutter verhindert. Die verabreichten Antikörper zerstören die fetalen Rh+-Erythrozyten, bevor das mütterliche Immunsystem eigene Antikörper bilden kann.
Die Blutgruppenvererbung ist ein häufiges Thema in Stammbaumanalysen im Abitur. Folgende Regeln helfen bei der Auswertung:
Die Kenntnis der Blutgruppenvererbung hat wichtige praktische Anwendungen:
Abitur-Tipp: Die Blutgruppenvererbung wird im Abitur besonders gerne als Kreuzungsschema oder Stammbaumanalyse abgefragt. Präge dir die sechs Genotypen und vier Phänotypen ein und übe, aus gegebenen Eltern-Blutgruppen die möglichen Kinder-Blutgruppen abzuleiten. Achte dabei besonders auf die Kodominanz von IA und IB – dies unterscheidet die Blutgruppenvererbung von einem einfachen dominant-rezessiven Erbgang. Wenn in einer Aufgabe zusätzlich das Rhesus-System abgefragt wird, denke daran, dass ABO und Rhesus unabhängig voneinander vererbt werden (verschiedene Chromosomen) und du die Vererbung beider Systeme über ein kombiniertes Kreuzungsschema ermitteln kannst.