Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht (1908 unabhängig von G. H. Hardy und W. Weinberg formuliert) beschreibt eine ideale Population, in der die Allel- und Genotypfrequenzen von Generation zu Generation konstant bleiben. Es bildet die Nullhypothese der Populationsgenetik: Weicht eine reale Population davon ab, müssen evolutionäre Faktoren wirken.
Damit das Gleichgewicht gilt, müssen fünf Voraussetzungen erfüllt sein:
1. Sehr große Population (kein Gendrift).
2. Panmixie: zufällige Paarung, keine Auslese.
3. Keine Mutationen.
4. Keine Selektion.
5. Keine Migration (kein Genfluss).
Für ein Gen mit zwei Allelen (Frequenzen \( p \) und \( q \), wobei \( p+q = 1 \)) gilt:
\[ p^2 + 2pq + q^2 = 1 \]
Dabei ist:
• \( p^2 \): Frequenz des homozygot dominanten Genotyps (AA)
• \( 2pq \): Frequenz des heterozygoten Genotyps (Aa)
• \( q^2 \): Frequenz des homozygot rezessiven Genotyps (aa).
Mukoviszidose tritt in Mitteleuropa mit einer Häufigkeit von ca. 1 : 2 500 auf, also \( q^2 = 1/2500 = 4 \cdot 10^{-4} \).
\[ q = \sqrt{4 \cdot 10^{-4}} = 0{,}02 \quad\Longrightarrow\quad p = 0{,}98 \]
Die Heterozygotenhäufigkeit beträgt:
\[ 2pq = 2 \cdot 0{,}98 \cdot 0{,}02 \approx 0{,}039 \]
Etwa 1 von 25 Personen ist heterozygoter Anlageträger – deutlich mehr als die Erkrankungshäufigkeit selbst.
Mit dem Hardy-Weinberg-Gesetz kann man bei bekannter Krankheitshäufigkeit auf den Anteil der heterozygoten Träger schließen. Es ist außerdem eine wichtige Methode, um zu prüfen, ob eine Population evolutionierenden Einflüssen unterliegt: Liegen die beobachteten Genotypfrequenzen weit ab vom errechneten Erwartungswert, ist mindestens eine Voraussetzung verletzt.
• Selektion: Bestimmte Genotypen sind weniger fortpflanzungsfähig → Allelfrequenzen verschieben sich.
• Mutation: Führt zu neuen Allelen.
• Migration: Genfluss aus anderen Populationen verändert die Frequenzen.
• Gendrift: Zufallseffekte in kleinen Populationen, etwa nach einem Flaschenhalsereignis.
• Nichtzufällige Paarung: Verwandtenpaarung erhöht den Anteil Homozygoter.
Verwechsle Allel- und Genotypfrequenzen nicht. \( q \) ist die Allelhäufigkeit, \( q^2 \) die Häufigkeit des homozygot rezessiven Phänotyps. Außerdem gilt das Gesetz nur für autosomale Gene mit zwei Allelen ohne dominante Effekte zwischen Geschlechtern.
Zusammenfassung: Hardy-Weinberg = ideales Gleichgewicht: \( p^2 + 2pq + q^2 = 1 \). Gültig nur ohne Mutation, Selektion, Migration, Gendrift und bei Panmixie.
Abitur-Tipp: Im Hessen-Abi gehört eine Hardy-Weinberg-Rechnung zu den Standardaufgaben in der Evolution. Übe: Aus Krankheitshäufigkeit \( q^2 \) berechnest du \( q \), dann \( p \), dann \( 2pq \) für die Carrier-Rate.