Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt, der die Information für ein funktionelles Produkt codiert – meist ein Protein, manchmal auch eine RNA (rRNA, tRNA, miRNA). Gene sind die Grundeinheit der Vererbung. Beim Menschen schätzt man ihre Zahl auf etwa 20 000–25 000.
Ein typisches eukaryotisches Gen besteht aus mehreren Bereichen:
• Promotor: Bindestelle der RNA-Polymerase und allgemeiner Transkriptionsfaktoren (z. B. TATA-Box ca. 25 bp vor dem Startpunkt).
• 5′-UTR: untranslatierter Bereich vor dem Startcodon.
• Exons: codierende Abschnitte.
• Introns: nichtcodierende Abschnitte, die nach der Transkription herausgespleisst werden.
• 3′-UTR: untranslatierter Bereich nach dem Stopcodon.
• Enhancer/Silencer: weiter entfernte regulatorische Sequenzen.
Ein Gen bezeichnet einen bestimmten Locus auf dem Chromosom. Ein Allel ist eine spezifische Variante dieses Gens (z. B. Allel A oder a). Diploide Organismen besitzen je zwei Allele pro Gen. Die Ausstattung mit Allelen nennt man Genotyp, die sichtbare Ausprägung Phänotyp.
1. Transkription: RNA-Polymerase II liest das Gen und erstellt eine prä-mRNA.
2. Prozessierung: 5′-Cap, Poly(A)-Schwanz, Spleisen (Entfernen der Introns).
3. Export der reifen mRNA aus dem Zellkern.
4. Translation am Ribosom: tRNAs liefern Aminosäuren entsprechend dem genetischen Code.
5. Faltung und Modifikation: das Protein faltet sich in seine 3D-Struktur und wird ggf. posttranslational modifiziert.
Prokaryotische Gene sind in der Regel intronfrei, oft in Operons organisiert und werden ko-transkriptional translatiert. Eukaryotische Gene enthalten Introns, sind kompliziert reguliert und ihre mRNA muss zuerst prozessiert und in das Cytoplasma transportiert werden.
Durch alternatives Spleisen kann ein einzelnes eukaryotisches Gen mehrere Proteinvarianten (Isoformen) hervorbringen. Außerdem können posttranslationale Modifikationen Vielfalt erzeugen. Daher gibt es im menschlichen Proteom deutlich mehr verschiedene Proteine als Gene.
Ein Gen entspricht nicht zwingend einem einzelnen Protein. Außerdem ist nicht der gesamte DNA-Abschnitt eines Gens codierend – nur die Exons.
Zusammenfassung: Ein Gen ist ein funktioneller DNA-Abschnitt mit Promotor, Exons, Introns und regulatorischen Elementen, der ein Protein oder eine RNA codiert. Alleles sind Varianten desselben Gens.
Abitur-Tipp: Lerne den Unterschied von Gen, Allel, Genotyp, Phänotyp und nenne für eukaryotische Gene immer Exons, Introns und Promotor.