Die Stammbaumanalyse dient der Bestimmung des Erbgangs einer Erkrankung. Fünf Fälle sind möglich: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant, X-chromosomal-rezessiv oder (selten) Y-chromosomal. Mit dem folgenden Algorithmus lässt sich der Erbgang systematisch eingrenzen.
Prüfe, ob nur Männer erkrankt sind und jeder kranke Vater nur kranke Söhne hat. Ist eine Frau erkrankt oder hat ein kranker Vater einen gesunden Sohn, ist Y-chromosomal ausgeschlossen.
• Generationssprung vorhanden (gesunde Eltern, krankes Kind)? → rezessiv.
• In jeder Generation Erkrankte und kein Generationssprung? → eher dominant.
• Hat ein krankes Elternteil ein gesundes Kind, ist eine dominante Vererbung dennoch möglich (heterozygot Aa × aa).
Bei vermutet dominantem Erbgang:
• Hat ein erkrankter Vater eine gesunde Tochter? → X-chromosomal-dominant ist ausgeschlossen (Vater gibt sein X-Chromosom an alle Töchter weiter).
• Sind überproportional viele Frauen betroffen? → spricht für X-chromosomal-dominant.
Bei vermutet rezessivem Erbgang:
• Hat eine erkrankte Mutter einen gesunden Sohn? → X-chromosomal-rezessiv ausgeschlossen (Söhne erben das X stets von der Mutter).
• Sind fast nur Männer betroffen, überspringen Generationen, mütterlicher Erbgang? → X-chromosomal-rezessiv wahrscheinlich.
• Sind beide Geschlechter etwa gleich häufig betroffen? → autosomal.
Nach der Hypothese werden die Genotypen aller Personen eingetragen (z. B. AA/Aa/aa bei autosomalem rezessivem Erbgang). Prüfe, ob alle Erkrankten den passenden Genotyp haben können und ob keine Widersprüche auftreten. Wenn ja, ist die Hypothese bestätigt; sonst alternativen Erbgang testen.
• Mukoviszidose: autosomal-rezessiv (Generationssprung, beide Geschlechter).
• Chorea Huntington: autosomal-dominant (in jeder Generation Erkrankte).
• Hämophilie A: X-chromosomal-rezessiv (fast nur Männer, mütterlich vererbt).
• Vitamin-D-resistente Rachitis: X-chromosomal-dominant (kranker Vater → alle Töchter krank).
Schritte nicht überspringen – immer zuerst Y, dann dominant/rezessiv, dann autosomal/gonosomal prüfen. Auch bei dominantem Erbgang können scheinbar „gesunde“ Träger vorkommen (variable Penetranz).
Zusammenfassung: Algorithmus = (1) Y ausschließen, (2) dominant/rezessiv prüfen, (3) autosomal/gonosomal entscheiden, (4) Genotypen eintragen und auf Konsistenz prüfen.
Abitur-Tipp: Argumentiere im Abi immer ausschließend („X-chromosomal-dominant ist ausgeschlossen, weil ...“) und teste am Ende deine Hypothese mit Genotypen.